Il 29 febbraio ricorre la Giornata mondiale delle malattie rare, istituita nel 2008 (si alterna con il 28 febbraio negli anni non bisestili).
Il 29 febbraio non è una scelta casuale: è un giorno “raro”… ma non così tanto, considerando che si ripresenta ogni quattro anni.
Allo stesso modo, le malattie rare non sono così “rare” come si potrebbe pensare: sebbene ciascuna colpisca solo un numero limitato di persone, nel loro insieme le oltre 6.000 patologie conosciute ad oggi interessano ben 300 milioni di persone in tutto il mondo[1]. In Italia si stima che oltre 1 milione di persone soffra di una malattia rara [2].
Il 72% delle malattie rare ha un’origine genetica, mentre le altre sono il risultato di infezioni, allergie e cause ambientali, oppure sono tumori rari, e il 70% esordisce nella prima infanzia.
Esistono infatti tra le 7000 e 8000 malattie rare conosciute, ma solo nel 5% dei casi è disponibile una cura e i tempi della diagnosi sono ancora molto lunghi (in media 4.5 anni), per questo è importante creare consapevolezza organizzando eventi di sensibilizzazione in tutto il mondo.
Bibliografia
1.Nguengang Wakap S, et al. Estimating cumulative point prevalence of rare diseases: analysis of the Orphanet database. Eur J Hum Genet. 2020;28:165–173. doi: 10.1038/s41431-019-0508-0.
2. fonte : https://www.epicentro.iss.it/politiche_sanitarie/sito-malattie-rare
Immagine: fonte internet
Lucia Corrado
Giuseppe Cappellano