Uno degli aspetti più interessanti del genoma umano è l’elevata identità di sequenza del DNA fra un individuo e un altro: si stima che due persone qualsiasi nel mondo condividano all’incirca il 99.9% della propria sequenza genomica.

Tuttavia, esistono delle caratteristiche della molecola di DNA che ci rendono diversi uno dall’altro, e tali caratteristiche sono definite varianti genetiche.
Sebbene molte di queste varianti siano benigne e contribuiscano alla variabilità genetica della popolazione, in alcuni casi sono causa di malattie perché possono determinare la riduzione o la perdita di funzione di una proteina.