Ciascuna specie è caratterizzata da uno specifico numero e struttura dei cromosomi che vengono mantenuti costanti attraverso le generazioni.
Il corredo cromosomico umano è diploide e costituito da 46 cromosomi. Di questi 22 coppie sono sempre uguali fra loro e vengono chiamate AUTOSOMI, la 23esima coppia può essere costituita da cromosomi uguali (XX nel caso delle femmine) o cromosomi diversi (XY) nel caso dei maschi: si tratta degli ETEROCROMOSOMI o CROMOSOMI SESSUALI.

L’analisi della struttura dei cromosomi è oggetto di studio di una branca della genetica, detta citogenetica. Con il termine CARIOTIPO si indica sia il corredo cromosomico di un individuo che l’immagine dei cromosomi stessi (analizzati in metafase, durante il loro massimo stadio di condensazione).

L’analisi del corredo cromosomico permette di identificare eventuali anomalie nel numero e nella struttura dei cromosomi che spesso sono causa di un fenotipo anormale.

Obiettivi Formativi

Con questa attività, gli studenti possono farsi un’idea di come uno specifico cromosoma possa essere identificato in modo univoco, grazie a tecniche e colorazioni della cromatina che lo costituisce.

L’analisi cromosomica è impiegata per diagnosi pre e post-natali, nonché per analisi citogenetiche di cellule tumorali.

Descrizione dell’attività

• Centrifugazione di campioni per far precipitare i cromosomi;
• colorazione dei cromosomi e loro osservazione.