Caccia alla mutazione

Uno degli aspetti più interessanti che è emerso dallo studio del genoma umano è l’elevata identità di sequenza del DNA fra un individuo e un altro: si stima che due persone qualsiasi nel mondo condividano all’incirca il 99.9% della propria sequenza genomica.

Tuttavia, esistono delle caratteristiche della molecola di DNA che ci rendono diversi uno dall’altro, e tali caratteristiche sono definite varianti genetiche. Quando una variante è presente nella popolazione con una frequenza ≥1% è definita polimorfica, e fra queste ci sono i polimorfismi di singoli nucleotidi (Single Nucleotide Polymorphisms, SNPs), che consistono nella sostituzione di una base nucleotidica con un’altra.

Sebbene, però, molte di queste varianti siano benigne e contribuiscano alla variabilità genetica della popolazione, in alcuni casi sono causa di malattie perché possono determinare la riduzione o la perdita di funzione di una proteina.

Obiettivi Formativi

Comprensione delle cause genetiche di malattie monofattoriali e delle tecniche per individuare mutazioni causative di tali patologie.

In questa esperienza gli studenti analizzeranno una famiglia giunta alla consulenza genetica per sospetto deficit del complemento (un componente fondamentale del sistema immunitario), una malattia causata dall’assenza della proteina C8 che determina una maggiore suscettibilità alle infezioni batteriche.

Lo scopo del nostro esperimento sarà quello di ricercare la mutazione causativa della malattia in questa famiglia mediante il sequenziamento del DNA.

Descrizione dell’attività

  • Reazione a catena della polimerasi (PCR) per amplificare il gene C8β;
  • Visualizzazione del prodotto di PCR mediante elettroforesi su gel di agarosio;
  • Sequenziamento con metodo Sanger;
  • Analisi del risultato del sequenziamento sequenze.

Numero massimo di studenti

ore di attività

Scadenze e

numero minimo

Il laboratorio verrà attivato al raggiungimento del numero minimo di 8 studenti.

Sarà cura degli organizzatori contattare i referenti per comunicare l’attivazione o meno del laboratorio per la data selezionata. Per motivi organizzativi, la prenotazione al laboratorio sarà possibile solo fino a una settimana prima di ciascuna data.

Il costo del laboratorio è di 7 Euro per ciascun partecipante.
Dopo la prenotazione, riceverete una mail con le istruzioni per il pagamento, che dovrà avvenire entro 3 giorni dalla data del laboratorio prescelto.
A pagamento avvenuto il laboratorio sarà confermato e sarà emessa la ricevuta di pagamento.

ATTENZIONE!

Si ricorda che tutti i partecipanti ai laboratori didattici devono indossare il camice.

La mascherina (chirurgica o FFP2) non è obbligatoria ma consigliata.

 

Compila il form e iscriviti

Ho letto l'informativa sulla privacy e acconsento alla memorizzazione dei miei dati, secondo quanto stabilito dal regolamento europeo per la protezione dei dati personali n. 679/2016 (GDPR).